Qué significa Distrofia Muscular Duchenne

La Distrofia Muscular Duchenne (DMD) es el desorden genético más común diagnosticado durante la infancia  que limita significativamente los años de vida. Afecta a 1 de cada 3,500 niños en el mundo. 

Es un desorden progresivo del músculo que causa pérdida de la función del músculo e independencia.  Los niños necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años de edad y la expectativa de vida promedio es de 20 años.  DMD se manifiesta primariamente en los varones debido a que el gen de DMD se encuentra en el cromosoma X.  La mutación del gen que causa Duchenne, generalmente se transmite de la madre al hijo, no obstante una tercera parte de los casos ocurren por mutación espontánea “de-novo”.   Puede ocurrir en cualquier familia, no conoce fronteras y afecta a todas las culturas y razas.


Actualmente no existe cura, pero por primera vez, existen terapias promisorias en investigación y tratamientos que pueden retardar la progresión o prevenir complicaciones secundarias.

 

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